Муковисцидоз у детей видео

Тема вебинара: "Муковисцидоз у детей. Период новорожденности и ранний возраст". Лекцию читала профессор Каширская Наталия Юрьевна.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Видео по теме Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз или кистозный фиброз — это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы. Заболевание является наследственным.

В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на новорожденных. При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя при заражении бактериями. Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке — к ателектазу.

Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук. Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики. Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи.

Кроме того, дневное количество фекалий в раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике. В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет лет, а в России — лет. Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией.

Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза. В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам.

Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально. Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении — противовирусные препараты, иммуномодуляторы.

Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства. Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

Добро пожаловат! Войдите в свой аккаунт. Ваше имя пользователя. Ваш пароль. Вы забыли свой пароль? Восстановите свой пароль. Ваш адрес электронной почты. Forgot your password? Get help. Нурофен: как и сколько можно давать ребенку. Прием антибиотиков при язвенной болезни желудка.

Нужны ли нам статины или можно обойтись без их приема. Наиболее серьезные побочки при длительном приеме статинов. Домой Заболевания Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного. Легочная форма муковисцидоза. Лечение муковисцидоза. Какая возрастная группа наиболее подвержена смерти от коронавируса.

Коронавирус у пожилых людей: симптомы и опасность осложнений. Пожалуйста, введите ваш комментарий! Вы ввели неверный адрес электронной почты! Информация на сайте представлена исключительно в справочных целях и не может заменять очную консультацию врача.

Не занимайтесь самолечением. Прежде чем принимать любой медикамент, обязательно проконсультируйтесь со специалистом! Подписывайтесь на нас в Яндекс Дзен По всем вопросам info tabletix. Популярные посты. Дезинфекция от коронавируса в домашних условиях Когда человек становится заразным при коронавирусе Главная Редакция портала Отказ от ответственности.

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом.

Муковисцидоз у детей – смертельное генетическое заболевание

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет.

Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз желёз внешней секреции. Это интересно! При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота.

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора то есть солей , в результате чего клетки теряют эти элементы.

Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до лет. Случаи более поздней диагностики очень редки. Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года.

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени. Единственная причина муковисцидоза — генетический сбой. Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу.

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами — слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов кальция, натрия, хлора и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист.

Железистая ткань со временем атрофируется усыхает и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы. Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов. Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы.

Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы патологические расширения бронхов. Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:. Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития.

Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров.

Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада сероводород, аммиак и т. При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:. Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции например, печени. Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

Определение у плода заболевания возможно уже на 8—12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза наличие больных муковисцидозом в роду и проведения лабораторных исследований.

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Рацион больного ребёнка должен включать:. Также ежедневно необходимо обильное питье не менее 2 литров простой воды в день и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку. Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание. Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни.

При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре. Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Очень полезны упражнения ЛФК для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом. Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов то есть выхода заболевания из бессимптомной формы , тем хуже прогноз. При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:. Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз. Добавить комментарий Не отвечать. Уважаемые читатели! Мы не приемлем в комментариях мат, оскорбления других участников, спам и ссылки на сторонние ресурсы, враждебные заявления в сторону администрации и посетителей ресурса. Комментарии, нарушающие правила сайта, будут удалены.

Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Следить за комментариями этой статьи. Реклама на Baby zzz Связь с нами. Главная Сообщества.

Подписаться на наш канал в Яндекс. Подписаться на новости. Присоединиться в Однокласниках. Укропная вода для новорождённого: как приготовить в домашних условиях. Почему грудничок высовывает язык? Что приготовить на детский день рождения - меню праздника. Почему детям не стоит спать с бабушками и дедушками. Почему выпадают волосы у грудничка, опасно ли это? Какая температура тела у новорождённых детей? Последствия родов: как избавиться от растянутого живота.

Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки. Сколько должен спать новорожденный ребенок. Baby zzz От 0 до 1 года Здоровье Муковисцидоз у детей. Муковисцидоз у детей. Содержание 1 Что такое муковисцидоз у детей. Изменения в лёгких при муковисцидозе. Эссенциале-форте Ацц Креон Панкреатин. Автор: Юстина Николаева Распечатать Два высших образования: экономическое и гуманитарное. Оцените статью:. Лишай у детей. Основные признаки и диагностика бронхита у детей разного возраста.

Менингит у детей: что необходимо знать. Наша веселая группа Вконтакте о детках - подними себе настроение :. Войти с помощью:. Реклама на сайте Написать нам. Дзен Подписаться на новости Присоединиться в Однокласниках Горячие статьи Укропная вода для новорождённого: как приготовить в домашних условиях Почему грудничок высовывает язык? Что приготовить на детский день рождения - меню праздника Почему детям не стоит спать с бабушками и дедушками Почему выпадают волосы у грудничка, опасно ли это?

Последствия родов: как избавиться от растянутого живота Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки Сколько должен спать новорожденный ребенок. Baby zzz От 0 до 1 года Здоровье Муковисцидоз у детей Муковисцидоз у детей Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Содержание 1 Что такое муковисцидоз у детей 1. При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , находящегося в седьмой хромосоме.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года Это интересно! Особенности муковисцидоза у детей видео Причины возникновения и формы заболевания Единственная причина муковисцидоза — генетический сбой.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз. Наследственное заболевание

Муковисцидоз у новорожденных

Трехлетний Арсений Слободенюк живет в Нижнем Новгороде с мамой, папой и старшей сестрой, одиннадцатилетней Линарой. В первые же дни жизни у мальчика выявили тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз.

Из-за нарушения белкового обмена дыхательные пути и кишечник забивает густая слизь, которая мешает работе легких и пищеварительной системы. Для того чтобы мальчик мог нормально дышать, необходима целая схема терапии, включающая лекарства, ингаляции, лечебную гимнастику и дренажный виброжилет.

Но он стоит больше полумиллиона рублей, таких денег в семье нет. Вместо музыкальной карусели с разноцветными погремушками над кроваткой новорожденного Арсения висели капельницы: жизнь ребенка поддерживали лекарства и глюкоза, поступающие внутривенно. Малыш не мог самостоятельно есть и испражняться. Первый месяц жизни Арсений провел в реанимации. Маме разрешили его навестить только через неделю. О том, что у ребенка будут проблемы со здоровьем, Юлия узнала на й неделе беременности.

На УЗИ ей сообщили, что у сына закупорка тонкой кишки. Арсений родился на месяц раньше срока и весил два килограмма. У него были тоненькие ручки и ножки и большой шарообразный живот.

Несколько дней малыш не мог сходить по-большому. Врачи обсуждали вопрос об удалении кишечника. В результате обошлись без операции. В реанимации ребенку провели генетическую экспертизу. Через несколько дней пришел результат: муковисцидоз. У больных муковисцидозом нарушен водно-солевой обмен, слизь густеет и забивает легкие, это приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. То же самое происходит в поджелудочной железе, которая теряет способность расщеплять жиры.

Чтобы нормализовать процессы пищеварения и дыхания, необходимо комплексное лечение. В больнице Арсению наладили пищеварение и выписали домой, где их с мамой ждали папа и старшая сестренка. Арсению оформили инвалидность и подобрали схему лечения: диета, упражнения, ингаляции, фермент для разжижения слизи. В полтора года случилось то, чего родители больше всего боялись: ребенок заболел бронхитом. Но откашлять скопившуюся мокроту никак не получалось.

Малыш не спал ночами, и мы вместе с ним. Для разжижения мокроты Сене делали ингаляции, а потом массаж. Из-за болезни Арсений плохо рос и медленно прибавлял в весе. В Приволжском исследовательском медицинском университете, в котором ребенок наблюдался каждые полгода, врачи рекомендовали включить в рацион мальчика лечебное питание.

Однако чиновники из областного минздрава заявили, что лечебное питание больные муковисцидозом получают только по жизненным показаниям, а у Арсения другая ситуация. Я знаю, что после меня в суд также обратились другие мамы больных детей. В апреле Арсению исполнилось три года. Если не знать его непростую историю, то ни за что не догадаешься, что у ребенка тяжелое заболевание и его жизнь полностью зависит от лекарств, ингаляций и приборов для выведения мокроты. Он так же носится по всему дому, как обычный малыш его возраста.

У нас и знакомых-то с таким именем нет. Откуда взял только? Последний раз Арсений болел в апреле. С температурой под 40, диким изматывающим кашлем и изоляцией в отдельном боксе. Целый месяц его лечили антибиотиками. Кашель утих, но мокрота, забившая легкие, никак не выводится.

А это благоприятная среда для размножения опасных бактерий, в том числе золотистого стафилококка и устойчивой к антибиотикам синегнойной палочки. Для эффективного очищения легких врачи рекомендуют специальную вибросистему — жилет, который подключается к прибору для откашливания и начинает вибрировать, постепенно выгоняя мокроту из легких.

Однако эта система не включена в список жизненно необходимых средств для детей с муковисцидозом. На доказательство ее необходимости в суде могут уйти долгие годы. Но трехлетнему Арсению она нужна прямо сейчас. На Дорогие друзья! Если вы решите помочь Арсению Слободенюку, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято.

Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и СМС-сообщением, в том числе из-за рубежа подробности на rusfond. Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 14, млрд руб. В году на 21 мая собрано руб.

Дополнительная информация о Русфонде и отчет о пожертвованиях Русфонда. Лента добра активирована. Это зона смеха, позитива и единорожек. Лента добра. Последние новости. Вчера Путин уволил четырех генералов. Вчера ВОЗ зафиксировала новую вспышку смертельного заболевания. Новости партнеров. Нужна ваша помощь. Фото: Русфонд. Другие материалы рубрики. Россия 28 мая. В России начнут выдавать новые автомобильные номера. Россия 27 мая. Объясняет психолог. В Москве назвали дату открытия церквей. Россия 26 мая.

Московские таксисты захотели стать водителями автобусов. В Нью-Йорке начались мародерства. Трамп назвал внутренним терроризмом охватившие США беспорядки. Бывший СССР. Украине поставили ультиматум. Упадок Силы. Силовые структуры. Приговоренные диагнозом История карательной психиатрии. Расстрелявшему сослуживцев солдату Шамсутдинову предъявят новое обвинение. Наука и техника. Google отменила выход Android Глава UFC дал совет Макгрегору. Forbes назвал самого высокооплачиваемого спортсмена планеты.

Умерла французская оперная певица Мади Меспле. Интернет и СМИ. Жестокие игры. У Елены Воробей обнаружили коронавирус. Дмитрий Песков отпустил бороду. Забудь заботы Финляндия открыла границы после коронавируса. Зачем туда ехать российскому туристу? Из жизни. Как она выглядит? Hyundai показал длинную Sonata.

У российского Volkswagen Tiguan появилась спецверсия GO. Седокова похвасталась покупкой квартиры без ремонта.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Муковисцидоз

Муковисцидоз у детей или кистозный фиброз тяжелое генетическое заболевание. Муковисцидоз - одно из самых распространенных генетических заболеваний у детей. По данным последних исследований, каждые 25 человек является носителем гена, а на новорожденных один рождается с этим заболеванием. К сожалению, эти данные касаются только случаев, диагностированных и могут также свидетельствовать о низкой обнаружения муковисцидоза у детей в прошлом. Именно поэтому важны ранняя диагностика и начало правильного лечения.

Муковисцидоз сопровождается нарушением функционирования желез внешней секреции, в основном в системах дыхания и пищеварения. Если оба родителя — носители поврежденного гена и передают его по наследству, ребенок родится больным. Муковисцидоз наследуется аутосомно — это означает, что он может наблюдаться у обоих полов. При этом заболевании транспорт ионов хлора нарушен, что проявляется у детей, в частности, наличием очень соленого пота.

В клетках бронхов хлорид натрия и вода задерживаются, из-за чего образуются густые и липкие выделения, которые трудно удалить. Ген CFTR расположен на длинном плече 7-й хромосомы.

Существует более мутаций, ответственных за муковисцидоз. Чаще всего имеет место мутация дельта-F, в результате которой организм вырабатывает очень вязкую слизь, что препятствует нормальному функционированию всех органов, имеющих железы внешней секреции, — в частности, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах.

Изменения в дыхательной системе возникают в результате появления густой слизи. Изменения в системе пищеварения — поджелудочной железы и печени — приводят к тому, что продукты плохо и не в полном объеме усваиваются слизь блокирует протоки, выводящие из поджелудочной железы пищеварительные ферменты, которые не доходят до кишечника. Муковисцидоз у новорожденных является причиной появления нарушений в развитии, дети медленнее растут и хуже набирают вес.

Кроме того, соки поджелудочной железы действуют таким образом, что нарушается функционирование органов желудочно-кишечного тракта, часто появляется сахарный диабет, непереносимость глюкозы. Возникают нарушения в работе печени, закупорка желчных протоков при образовании вязкой слизи, которая вызывает застой желчи. Бесплодие также может возникнуть у женщин из-за изменения в структуре слизи половых путей и как результат наличия пониженной массы тела.

Чрезвычайно важно раннее выявление муковисцидоза у детей. Чем быстрее будет поставлен диагноз ребенку, тем выше шансы на благоприятный исход. В настоящее время все новорожденные проходят обязательный скрининг-тест на наличие этого заболевания. Перед введением теста средний возраст постановки диагноза у ребенка составлял от 3,5 до 5 лет.

Существует несколько видов лабораторных исследований, на основании которых диагностируется муковисцидоз. Наиболее распространенным исследованием является так называемый потовый тест , который заключается в определении показателей хлора и натрия в потовой пробе.

Исследование необходимо повторить дважды. Конечно, наиболее важным исследованием является генетический тест. Благодаря молекулярной генетике болезнь можно распознать уже на ранних сроках беременности, между восьмой и двенадцатой неделями.

Однако отрицательный результат генетического исследования не является окончательным, потому что муковисцидоз имеет более чем видов мутаций, а тесты проверяют до 70 из них. Лучшим методом диагностики является скрининг новорожденных. Он проводится с целью определения наличия заболеваний у каждого младенца. Неонатальный скрининг проводится следующим образом: у ребенка берут каплю крови, которую наносят на специальную бумагу и передают в лабораторию.

Повышенный уровень ИРТ свидетельствует о возможном наличии муковисцидоза и является показанием для направления на дополнительные исследования. Все больные муковисцидозом получают лекарства, которые стабилизируют секрецию бронхиальной слизи. Если у больного наблюдаются серьезные проблемы с почками и поджелудочной железой, он должен всю жизнь принимать препараты, стимулирующие активность ферментов поджелудочной железы, и витамины — в частности А, D, K и E — для нормализации пищеварения и всасывания белка.

В случае возникновения инфекции со стороны дыхательной системы необходима антибиотикотерапия. При обострении необходима госпитализация для проведения курса лечения.

Уже не первый год продолжаются клинические испытания генной терапии, заключающейся во введении нормального гена CFTR в клетки эпителия дыхательных путей. Сейчас исследования и своевременная диагностика муковисцидоза позволяют применять новые способы лечения. К перспективным методам относятся также ингаляции и физиотерапевтические процедуры. К сожалению, полное излечение муковисцидоза не представляется возможным.

К счастью, вы можете жить с этим заболеванием и вполне полноценно функционировать. В настоящее время считается, что большинство новорожденных имеет шанс дожить до взрослого возраста при ранней постановке диагноза и своевременном начале лечения. В XXI веке муковисцидоз — заболевание, известное врачам различных специальностей терапевтам, хирургам , а не только педиатрам, как это было ранее.

В странах Европейского Союза пациенты, которым был рано поставлен диагноз и прописана терапия, живут до 50 лет. В современном мире медицина развивается достаточно быстрыми темпами, и это позволяет надеяться, что в ближайшем будущем будет возможно полное излечение от муковисцидоза. Sign in. Log into your account. Ваше имя пользователя.

Ваш пароль. Password recovery. Восстановите свой пароль. Ваш адрес электронной почты. Forgot your password? Get help. Беременность Все Возможные проблемы Календари и калькуляторы беременности Планирование беременности Роды. Доплер узи при беременности-что это такое.

Изжога при беременности, как избавиться в домашних условиях. Пробка при беременности: как выглядит, когда отходит. Можно ли забеременеть после месячных. Все Воспитание детей Дети до 2-х лет Досуг с детьми Здоровье ребёнка Календарь развития ребенка по месяцам Развитие детей Уход за детьми. Панкреатит воспаление поджелудочной железы у детей. Как связать плед для новорожденного. Как связать или сшить конверт для новорожденного.

Краснуха у детей: симптомы, профилактика и лечение. Все Взаимоотношения Про секс. Женские капризы: как не зайти слишком далеко. Как предотвратить измену. Стоит ли встречаться с отцом-одиночкой. Как правильно ссориться. Все Детские вещи Здоровье мамы Мода Правильное питание.

Задержка месячных причины кроме беременности. Питание кормящей мамы, что можно есть во время кормления грудью. Все Дизайн интерьера Домашний уют Кухонные секреты. Сочетания цветов в интерьере комнаты. Синий цвет в интерьере. Стиль коттаж в интерьере. Серый цвет в интерьере. Фаршированные перцы. Морковно-сырные оладьи. Фаршированные помидоры. Баклажаны соленые. Все Светская хроника. Звезды vs папарацци: ужасные факты нарушения частной жизни знаменитостей. Том Фелтон — интересные факты.

Трехлетний сын Плющенко и Рудковской станет самым юным гостем бала дебютантов. Домой Дети Муковисцидоз у детей: формы, симптомы, лечение. Дети Здоровье ребёнка.

Поделиться в Facebook. Муковисцидоз у детей: формы, симптомы, лечение. Рекомендуем прочесть No related posts. Последние просмотренные. Доплер узи при беременности-что это такое Беременность Доплер узи при беременности - это необходимое исследование плода посредством ультразвуковой волны.

Когда вы в первый раз увидите на экране монитора крошечные ручки, ножки Задержка месячных причины кроме беременности Здоровье и красота Из-за чего может быть задержка месячных кроме беременности?

Таких причин задержки может быть много. Вашему вниманию представлены самые распространенные нарушения в организме, вызывающие отсутствие

Видео про муковисцидоз: информационная поддержка пациентов и их семей

Тема вебинара: "Муковисцидоз у детей. Период новорожденности и ранний возраст". Лекцию читала профессор Каширская Наталия Юрьевна. Именно в таком виде, как вебинар представлен по ссылке см.

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская. Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д. Консультации по небулайзерной терапии. Консультация адвоката ,. Юридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г.

Москвы, к. Согласие на обработку персональных данных. Политика конфиденциальности. Вебинары по муковисцидозу. Как научиться с ним жить". Никонова Виктория Сергеевна, к. Никонова Виктория Сергеевна.

Кондратьева Елена Ивановна, д. Титова Елена Леонидовна. Рославцева Елена Александровна, к. Басаргина Елена Николаевна, д. Сурков Андрей Николаевич, к. Поляков Дмитрий Петрович, к. Просмотр семинаров доступен в режиме онлайн. Консультируем по проблеме муковисцидоза Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д.

Для специалистов Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия.

Национальный консенсус Физиотерапия при муковисцидозе Международные организации, занимающиеся проблемой муковисцидоза Международные согласительные документы по муковисцидозу Российские согласительные документы по муковисцидозу Муковисцидоз. Витамины Муковисцидоз в Европе — факты и рисунки Сообщение о нежелательной реакции. Карта сайта Карта сайта. Награды сайта. Популярное на сайте Муковисцидоз - симптомы, у детей, лечение, муковисцидоз у взрослых, кистозный фиброз Очистка и уход за небулайзером Центры муковисцидоза в России Основные вопросы, связанные с небулайзерной терапией Муковисцидоз.

Методические рекомендации Регистры больных муковисцидозом в России с года. Последние новости Всероссийский вебинар "Репродуктивное здоровье мужчин при муковисцидозе" Ушел из жизни Игорь Андроникович Шагинян Создание для пациентов с муковисцидозом стационарозамещающей технологии — стационар на дому при поликлиниках Всероссийский вебинар по муковисцидозу Витамины и муковисцидоз.

Что надо знать. II Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний, 27 мая Контакты mukoviscidoz. Все права защищены. Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д. Консультация адвоката , Юридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г.

Муковисцидоз у детей: причины, симптомы, лечение, профилактика, фото, видео

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы.

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

При поражении легких — частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса. Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови.

Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса. Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще. При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия.

Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета.

Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности. Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых.

Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда. При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли.

Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е.

Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом.

При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства.

Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях.

Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др. Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Диагноз муковисцидоз: история Ярослава Спичека, которому нужна трансплантация легких - Вікна-Новини

Комментариев: 2

  1. Smaglichenko:

    Galina, если у Вас нет проблем с суставами, то пейте на здоровье!

  2. Sergeisir-2:

    Елена, я не сторонник теории, что все от стресса. По-моему это глупость. Человек должен радоваться, любить, переживать, болеть и выздоравливать, на все есть свое время (Экклезиаст), а не жить как зомби, в спячке. Примеры- люди перенесли самые тяжелые времена, войны, концлагеря и дожили за 90…Еще- может мы сами себя уничтожаем, устав от жизни ? Мой кумир В.С.Высоцкий пел- ОТ ЖИЗНИ НИКОГДА НЕ УСТАЮ…кривил душой мой кумир- по жизни алкоголь, наркотики…